นักวิทย์ฯ ชี้ Autism ไม่ใช่สภาวะเดียว พบยีน-พัฒนาการต่างกันในแต่ละช่วงวัย

ข่าวใหญ่จากวงการวิทยาศาสตร์ เมื่อทีมนักวิจัยจาก University of Cambridge ได้ตีพิมพ์ผลการศึกษาในวารสาร Nature ที่อาจเปลี่ยนความเข้าใจเกี่ยวกับ Autism ไปตลอดกาล โดยชี้ว่า Autism ไม่ใช่สภาวะเนื้อเดียว (Homogeneous condition) ที่มีสาเหตุเดียว แต่มีความหลากหลายซ่อนอยู่ ขึ้นอยู่กับช่วงวัยที่ได้รับการวินิจฉัย

ทีมวิจัยได้วิเคราะห์ข้อมูลพฤติกรรมและพันธุกรรมของผู้ป่วยกว่า 45,000 คนในหลายประเทศ และพบความเชื่อมโยงที่น่าทึ่งระหว่างข้อมูลพันธุกรรมกับอายุที่ถูกวินิจฉัย ที่น่าสนใจคือ โปรไฟล์ทางชีววิทยาของกลุ่มที่ถูกวินิจฉัยตั้งแต่เด็ก (ก่อน 6 ขวบ) แทบจะไม่ทับซ้อนกับกลุ่มที่ถูกวินิจฉัยตอนโต (หลัง 10 ขวบ) เลย ซึ่งบ่งชี้ว่ากลไกทางชีวภาพที่เกี่ยวข้องกับ Autism ในแต่ละช่วงวัยอาจเป็นคนละเรื่องกัน

เมื่อเจาะลึกลงไป เด็กที่ถูกวินิจฉัยก่อนอายุ 6 ขวบ มักมีปัญหาด้านพฤติกรรมและการเข้าสังคมตั้งแต่อายุยังน้อย ในขณะที่กลุ่มที่ถูกวินิจฉัยหลังอายุ 10 ขวบ มักจะแสดงปัญหาเหล่านี้ในช่วงวัยรุ่น และมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะสุขภาพจิตอื่น ๆ ร่วมด้วย เช่น ภาวะซึมเศร้า ที่น่าตกใจไปกว่านั้นคือ โปรไฟล์ทางพันธุกรรมของกลุ่มที่วินิจฉัยช้า กลับมีความใกล้เคียงกับ ADHD และ PTSD มากกว่า Autism แบบ ‘คลาสสิก’ ที่พบในเด็กเล็กเสียอีก

Varun Warrier หัวหน้าทีมวิจัยย้ำว่า นี่ไม่ใช่การพยายามสร้างประเภทของ Autism ขึ้นมาใหม่ แต่เป็นการทำความเข้าใจกระบวนการพัฒนาที่แตกต่างกัน เพื่อนำไปสู่การบำบัดรักษาที่ดีขึ้นในอนาคต เขามองว่าปัจจัยทางพันธุกรรมบางอย่างอาจทำให้ลักษณะของ Autism แสดงออกตั้งแต่เด็กและถูกตรวจพบได้ง่าย ในขณะที่บางคนอาจมีลักษณะที่ซ่อนอยู่จนกว่าจะเข้าสู่วัยรุ่นและก่อให้เกิดความทุกข์ใจอย่างมาก

ด้าน Uta Frith ศาสตราจารย์เกียรติคุณจาก University College London ซึ่งไม่ได้มีส่วนร่วมในงานวิจัยนี้ ถึงกับบอกว่า ‘ถึงเวลาแล้วที่ต้องยอมรับว่า Autism กลายเป็นถุงที่รวมสภาวะต่าง ๆ ไว้ด้วยกัน’ (a ragbag of different conditions) และถ้าจะพูดถึง ‘สาเหตุ’ หรือ ‘การรักษา’ ก็ต้องถามกลับไปว่า ‘Autism แบบไหนล่ะ?’... งานนี้ดูเหมือนจะเปิดประตูบานใหม่ให้วงการแพทย์ต้องกลับไปทำการบ้านกันอีกยกใหญ่เลยทีเดียว